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參考資料（轉載自網路，版權屬於原作者。不感興趣的讀者可跳過）
愛新覺羅皇族的Y染色體
嚴實*、橘玄雅（筆名）、韋蘭海、餘歌、文少卿、王傳超
復旦大學生命科學院，現代人類學教育部重點實驗室、遺傳工程國家重點實驗室、遺傳與發育協同創新中心，中國，上海200438
*請聯絡yanshi@fudan.
摘要
愛新覺羅氏為中國最後一個朝代——清朝（16441911）的皇族。本研究透過對7個自稱屬於愛新覺羅的現代家族（其中3家保留有完整家譜）男性的Y染色體短串聯重複片段（STR）分析，發現其中3家（其中2家有完整家譜，其最近共祖為清太祖努爾哈赤）的Y染色體17 STR相互間只相差12步突變，且極為罕見，因此確定為愛新覺羅家族的型別。對此3個樣本的單核苷酸多型位點（SNP）的測試結果表明此型別屬於C3b2b1*M401單倍群，儘管此3個樣本的STR組合與同屬該單倍群的“星簇”相距很遠。本研究為今後的女真、滿族源流及清朝皇族家族史的研究提供了重要參照。
關鍵詞：Y染色體，父系，族譜，家族史，單倍群，清朝
本研究獲得國家自然科學基金“中國人群支系擴張和群體擴張研究”（31271338）及教育部科學技術研究重大專案“中華民族姓氏的Y染色體遺傳結構”（311016）的資助。
在人類的23對染色體中，男性獨有的Y染色體的非重組區嚴格遵循從父到子的傳遞方式，且在遺傳過程中會逐漸產生隨機突變，因此可透過比較男性的Y染色體序列來重構男性的父系譜系。有較近共同祖先的男性的Y染色體序列較為相似，而共同祖先時間久遠的男性之間Y染色體差異較大。常用於追蹤Y染色體譜系的標記主要有單核苷酸多型（single&norphism， SNP）和短串聯重複序列（short&n repeat， STR）兩種。SNP即某個位點上的鹼基A、G、C、T種類之間的改變，在多數情況下極少發生重複突變（同一位點處在不同的支系上發生相同的突變）或回覆突變（如A變成G，若干代後G又變回A），因此Y染色體上具有同一突變的男性通常具有一個共同祖先。在人群裡比例比較高的SNP突變可用來追蹤時間較久遠（通常是幾千年級別以上）的支系，透過對全Y染色體進行高通量測序也可以找到較近期產生的罕見突變，並透過數SNP的個數來計算支系的分開時間，最高精度可達100年左右即三四代[1]。而STR是連續的3 – 6個鹼基的序列重複連續幾次到幾十次，突變時改變重複的次數，即總長度的改變。STR的突變率比較高，經常發生重複突變，可用來追蹤比較晚近的支系關係[2]。
基於Y染色體與東亞多數族群傳統上的姓氏傳承及族譜記錄習慣一致，均為父系傳承，因此可以用Y染色體來印證族譜的準確性。只有在以下情況時會出現同一個父系家族內出現不同Y染色體型別的情況：非婚生子、外姓過繼、入贅後子隨母姓，而如果同宗男子過繼，一般並不能從Y染色體上分辨出來。此外，實踐中也常見攀附他人族譜造成譜記與Y染色體不一致的情況。
由於父子關係有一定不確定性，嚴格來說，一個現代人的Y染色體結果只能說明其本人的型別，而不能完全代表其所屬的父系家族的型別。比如現在有很多譜記是周文王後代的人，測出的Y染色體結果各不相同。但如能有兩個同宗的現代人測出相同的Y染色體結果，則能說明從這兩人直到其最近共同父系祖先的世系均無誤。如有多於兩個人的結果能相互驗證，則能使結論更加可靠。在族譜過於久遠時，由於非父子關係的可能性逐代積累，可能每一個後代家支的結果均有區別，此時古DNA的結果就可能比用現代人和家譜推出的可靠性更高。但也需要注意，古DNA樣本本身的身份也可能存在問題，並非無可質疑的金標準，此外，由於DNA隨時間降解的問題[3]，古DNA測試結果的精度可能遠不如現代樣本，造成比對能力下降，甚至得不到結果。
………省略N段……
愛新覺羅與依爾根覺羅、舒舒覺羅等均屬覺羅哈拉，哈拉（a）相當於華夏先秦的古姓，理論上似應有共同祖先，但也可能只是同一部落，而非有相同父系[13]。而“愛新”aisin一詞為滿語“金”義。愛新覺羅包含了努爾哈赤父系同家族的人，即其曾祖福滿（Fuman）的子孫。清崇德元年（1636）起，稱努爾哈赤之父塔克世（Taksi）的子孫為“宗室”，而愛新覺羅的其餘旁支子孫為“覺羅”[14]。注意，此“覺羅”義不同於覺羅哈拉的“覺羅”，並不包括愛新覺羅以外的其它覺羅姓的支系（又稱“民覺羅”）。宗室於袍服腰間佩黃帶子，而覺羅佩紅帶子（《欽定大清會典（光緒朝）》：“凡皇族，別以近遠。曰宗室，曰覺羅。本注：顯祖宣皇帝本支為宗室。伯叔兄弟之支為覺羅。”及“凡宗室覺羅皆別以帶。本注：宗室系金黃帶。覺羅系紅帶”）。八旗入關後又將康熙帝的直系後代稱為“近支宗室”，以外的稱作“遠支宗室”。
依1915年在世人名檔統計，愛新覺羅的男性27884人，含宗室16454人，覺羅11430人[14]。考慮到人口自然增長、近代史中民國期間的排滿運動、戰爭及建國後的歷次運動、計劃生育政策等因素，當今的愛新覺羅男性應在3萬人以內。因清朝時“宗室不可離京”制度，愛新覺羅主要分佈於北京和瀋陽兩地，但此規定當今自然已被打破。
樣本來源、實驗方法及結果
我們對七個世居北京及遼寧的自認為屬於愛新覺羅皇族但屬於不同家族（父系五代內不共祖）的男性採取了血液或口腔樣本。本專案由復旦大學生命科學學院倫理委員會稽核透過，遵照知情同意的原則進行了取樣。其中三人的完整家系儲存在《愛新覺羅宗譜》中，四人未能提供完整家譜，僅能提供部分祖先資訊。提供了完整家譜的三人均為遠支宗室，世居北京，其中兩人為努爾哈赤第十五子多鐸（Dodo）後裔，另一人為皇太極長子豪格（Hooge）後裔肅親王家。此外，北京一受試者自認為鄭親王即努爾哈赤同母弟舒爾哈齊子濟爾哈朗（Jirgalang）之後。北京另一受試者自認為“覺羅郎球”（又作“郎邱”）之後，此郎球可能為努爾哈赤曾祖福滿第三子索長阿之曾孫。遼寧的兩位受試者分別世居錦州（自稱為多鐸後裔）及本溪（祖先不詳）。為避免給當事人及其近親屬帶來生活上的不便或名譽上的損失，本文中不公開所有受試者的姓名及近代祖先的家族資訊。
……（檢測方法省略）……
結果發現有三個受試者（分別為譜記多鐸後裔A，譜記豪格後裔B和口傳郎球后裔C，見圖1）的YSTR結果相互之間只有一到兩個位點各一步的差別（見表1），而另外的四個樣本與此三個樣本至少相差5個STR六步，相互之間隔得更遠，可以完全排除與此三個樣本的近500年內的共祖關係。在目前已發表的文獻中，我們査找到最近的匹配與樣本A有至少2個位點的差別，分別為一個遼寧新賓的滿族樣本及一個蒙古國東北部的樣本，而在最大的Y染色體STR庫ysearch.org中未能檢索到更為接近的樣本。
我們對以上三個相互一致的樣本A、B、C進行了M217（C3單倍群）、F1396（C3b，即C3M217的北支，在阿爾泰語系人群中常見）、F3535、F3273、F5483/SK1074、M546、M401（均在F1396下游）共7個SNP位點的測試（見表2）。其中F1396， F3535及F3273三個位點從蒙古族樣本和滿族樣本的Y染色體高通量測序中發現；F5483/SK1074從鄂倫春及達斡爾樣本中發現；M401、M546在蒙古及與蒙古有關的眾多人群中發現，之前發現的懷疑成吉思汗所屬的C3“星簇”即屬M546+， M401+支系下。透過PCR擴增和Sanger測序法測得這三個樣本為M217+， F1396+， F3535+，F3273+， M546+， M401+， F5483（+為原始型，為突變型），即屬於C3b2b1*M401單倍群，與“星簇”相同。儘管樣本B的17 YSTR與“星簇”中心值雖然相差有10步之遙，但以目前已知的SNP位點仍未能有效區分。
討論
儘管對於透過YSTR來估計共祖年代有較寬的置信區間，而對突變率的爭議也很大（從“有效突變率”6.9×104/25年[20]，即每個位點平均36231年發生一次突變，到“譜系突變率”3×103/代[21]，即每個位點平均10000年發生一次突變），但其計算結果仍可對共祖的年代有個大致估計。我們透過NETWORK 4.6.1.2軟體（Fluxus），採用了折衷的每個STR位點20000年一次的突變率，使用除DYS385a/b之外的15個STR（因DYS385可能發生重組突變而影響時間計算）估計了A、B、C這三個樣本的共祖時間，為666±471年。這一時間與家譜所記的年代（以福滿為最近共同祖先，距今約500年）相符。而若加上新賓的Ht188樣本，則四個樣本的共祖時間為1333±653年，略超出歷史記載的愛新覺羅氏的共祖時間。因此，我們認為將A、B、C三個樣本所屬的YSTR組合作為愛新覺羅氏的特徵YSTR組合是合理的。
因為該YSTR組合在現代各人群，包括漢、滿、蒙古等中均極為少見，目前僅在愛新覺羅家族中測得有17 YSTR與樣本B在2步之內的樣本，因此對待定的愛新覺羅家族樣本來說，有較大的機率認為YSTR在2步之內的樣本確實屬於愛新覺羅家族，而其它家族的YSTR偶然與此相似的可能性並不大。遼寧新賓滿族自治縣為努爾哈赤興起的赫圖阿拉（Hetu Ala）城所在地，可能有一定數量的愛新覺羅較遠（500年到數千年）的同宗。但我們在231個公佈的樣本中只找到一個最近的樣本Ht188，與樣本A的17 YSTR相差2步，說明愛新覺羅家族在普通的滿族人口中比例並不高。但我們不排除今後能在北京及瀋陽的滿族人口中找到更多的愛新覺羅家族。同時，本研究說明，在沒有明確家譜記載的愛新覺羅氏中，有較大比例的人的父系從生物學角度並不屬於愛新覺羅家族。
確定愛新覺羅的Y染色體型別對有關女真、滿族和清朝的歷史研究有重大意義，有助於揭開一些傳聞的真相。如有學者曾認為愛新覺羅氏出自北狩的宋徽宗的後代，從本研究的結果來看，其可能性基本可以排除，因為F1396+支系在蒙古、滿等北方民族中常見，但在漢族中極少，在目前的幾十例漢族趙姓樣本（含譜記趙宋皇族）中也沒有發現（未發表資料）。也有野史稱乾隆帝並非雍正帝的親生兒子（較流行的說法如陳世琯之子），雖然本研究中並未包含乾隆帝的後裔，但若今後能夠找到乾隆帝的譜記後代結果也與本研究中相近，則可否認此說法。
需要說明的是，在中國歷史上，宗法制下的父子關係並不等同於生物學意義的父子關係，愛新覺羅家族的家譜中就記載有許多因無嗣發生的過繼，儘管多數為近支之間的過繼，但也有因入贅造成的非同宗過繼。因此並不能簡單透過生物學判定來肯定或否認宗法上的家族傳承關係。